Determinació del patró de miRNA en líquid cefaloraquidi de pacients amb esclerosi múltiple (estudi miEM)

Abstract

Multiple sclerosis is a chronic neurological disease of the central nervous system with unknown, autoimmune mechanism, and a progressive and disabling course. Lipid-specific oligoclonal IgM bands in cerebrospinal fluid have been associated with worse clinical forms of the disease. MicroRNAs regulate genetic expression and participate in physiological processes and in different diseases. For this reason, they have been postulated as potential molecular biomarkers both of diagnosis and prognosis in many diseases. In the research for this doctoral thesis, the role of microRNAs in cerebrospinal fluid in the early phases of relapsing-remiting multiple sclerosis has been studied and some microRNAs have been identified as candidates to be biomarkers of the diagnosis of the diesease and are associated to the presence of lipid-specific oligoclonal IgM bands, which have been related with more aggressive forms of multiple sclerosis. The expression of these microRNAs is associated to certain clinical and radiological variables of affected patients

L’esclerosi múltiple és una malaltia neurològica crònica del sistema nerviós central, d’etiologia no ben coneguda, mecanisme autoinmmunitari, curs progressiu i pronòstic heterogeni. Les bandes oligoclonals d’IgM lípidesespecífiques en líquid cefaloraquidi s’han associat a formes clíniques de la malaltia de pitjor pronòstic. Els microRNA regules l’expressió genètica i intervenen en processos fisiològics i en moltes malalties. Per aquest motiu s’estan postulant com a potencials biomarcadors moleculars tant de diagnòstic com de pronòstic en moltes malalties. En aquest treball de tesi doctoral s’ha estudiat el paper dels microRNAs en líquid cefaloraquidi en les fases inicials de les formes remitent-recurrent d’esclerosi múltiple, i s’han identificat alguns microRNAs com a candidats a ésser biomarcadors del diagnòstic de la malaltia i associats a la presència de bandes oligoclonals d’IgM lípidespecífiques que s’han relacionat amb formes més agressives d’esclerosi múltiple. L’expressió d’aquests microRNAs s’ha associat a algunes variables clíniques i radiològiques dels pacients afectats