{ "dc.contributor": "Universitat de Girona. Departament de Biologia" , "dc.contributor.author": "Buján Murlà, Núria" , "dc.date.accessioned": "2016-12-16T06:56:19Z" , "dc.date.available": "2016-12-16T06:56:19Z" , "dc.date.issued": "2016-01-29" , "dc.identifier.uri": "http://hdl.handle.net/10803/398580" , "dc.identifier.uri": "http://hdl.handle.net/10256/13355" , "dc.description.abstract": "The diagnose of a mitochondrial disease implies biochemical studies such as the enzymatic activities of the mitochondrial respiratory chain (MRC) and the quantification of the amount of CoQ10 in energetic tissues. Throughout this thesis we have worked on the development of methods to improve these studies in order to get a better diagnostic efficiency in these patients. Blue Native electrophoresis gel allows the study of complex V ATPasa activity and complex I enzymatic activity in cultured fibroblasts, which are not possbile to be studied using standard spectrophotometric methods, becoming good complementary assays. Patients with primary CoQ10 deficiencies improve with CoQ10 treatment. We have developed a technique for the study of the endogenous CoQ10 biosynthesis in cells using non-radioactive isotops that discriminates primary from secondary CoQ10 deficiencies.The implemented methodologies have improved the quality of the analysis test and the diagnose in patiens with a supect of mitochondrial disease or CoQ10 deficiecy" , "dc.description.abstract": "El diagnòstic de les malalties mitocondrials inclou estudis bioquímics com ara les activitats enzimàtiques dels complexes de la cadena respiratòria mitocondrial (CRM) i la quantificació del CoQ10 en teixits energètics. En aquesta tesi s’ha treballat en el desenvolupament de mètodes d’estudi per millorar el rendiment diagnòstic dels pacients. La electroforesis en Blue Native-gel permet l’estudi de l’activitat ATPasa del complex V i l’activitat del complex I en fibroblasts, activitats que no es poden determinar mitjançant les tècniques espectrofotomètriques habituals, esdevenint una bona tècnica complementària als estudis espectrofotomètrics. Els pacients amb deficiències primàries de CoQ10 milloren amb tractament amb CoQ10. Hem desenvolupat una tècnica d’estudi de la via de biosíntesi endògena de CoQ10 en cèl•lules mitjançant isòtops no-radioactius que permet discriminar entre deficiències primàries i secundàries de CoQ10. Les metodologies implementades han millorat la qualitat analítica i el diagnòstic en pacients amb sospita de malaltia mitocondrial i/o deficiència de CoQ10" , "dc.format.extent": "258 p." , "dc.format.mimetype": "application/pdf" , "dc.language.iso": "cat" , "dc.publisher": "Universitat de Girona" , "dc.rights": "ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs." , "dc.source": "TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)" , "dc.subject": "Tesis i dissertacions acadèmiques" , "dc.subject.other": "Malalties mitocondrials" , "dc.subject.other": "Mithocondrial diseases" , "dc.subject.other": "Enfermedades mitocondriales" , "dc.subject.other": "Cadena respiratòria mitocondrial" , "dc.subject.other": "Mithocondrial respiratory chain" , "dc.subject.other": "Cadena respiratoria mitocondrial" , "dc.subject.other": "Deficiència de coenzim Q10" , "dc.subject.other": "Coenzyme Q10 deficiency" , "dc.subject.other": "Deficiencia de coenzima Q10" , "dc.subject.other": "Blue Native" , "dc.subject.other": "Complexos proteics" , "dc.subject.other": "Multiprotein complexes" , "dc.subject.other": "Complejos proteicos" , "dc.title": "Estudis bioquímics i moleculars en pacients amb deficiències mitocondrials i de coenzim Q10" , "dc.type": "info:eu-repo/semantics/doctoralThesis" , "dc.rights.accessRights": "info:eu-repo/semantics/openAccess" , "dc.contributor.director": "Briones Godino, Paz" , "dc.contributor.director": "Artuch Iriberri, Rafael" , "dc.subject.udc": "577 - Bioquímica. Biologia molecular. Biofísica" , "dc.type.version": "info:eu-repo/semantics/publishedVersion" , "dc.contributor.tutor": "Peracaula Miró, Rosa" }