La mort sobtada cardíaca: buscant mutacions en els gens que codifiquen per als canals iònics cardíacs

Abstract

Sudden cardiac death (SCD), as its name suggests, occurs when the heart stops beating unexpectedly, preventing blood from reaching the brain and other organs. Consequently, the patient can die in a matter of seconds, considering the fact that the SCD is sometimes the first symptom of a disease that has not been detected in time. Sometimes, however, patients have previous symptoms, such as syncope or irregular electrocardiograms. Thus, when an arrhythmia, which could end up causing SCD, is detected, it is recommended to perform genetic tests to determine whether the patient has any mutations in any of the genes encoding the cardiac ion channels. Therefore, the hypothesis of this project has been that a good part of the arrhythmias are caused by a mutation in one or more genes of the cardiac ion channels. For this reason, the objectives of this research have focused on expanding and consolidating the knowledge of the heart and, more specifically, of cardiovascular genetics

La muerte súbita cardíaca (MSC), como su nombre indica, se produce cuando el corazón deja de latir de forma inesperada, impidiendo que la sangre pueda llegar al cerebro y los demás órganos. Así pues, el paciente puede morir en cuestión de segundos, ya que en muchas ocasiones la MSC es el primer síntoma de una enfermedad que no ha sido diagnosticada a tiempo. Algunas veces, sin embargo, los pacientes tienen síntomas previos, como por ejemplo síncopes o electrocardiogramas irregulares. De este modo, cuando a algún paciente se le detecta una arritmia, lo que podría acabar provocándole la MSC, se le recomienda que se haga unas pruebas genéticas para detectar si tiene alguna mutación en alguno de los genes que codifican para los canales iónicos cardíacos. Así pues, la hipótesis de este trabajo ha sido que buena parte de las arritmias son causadas por una mutación en uno o más genes de los canales iónicos cardíacos. Por este motivo, los objetivos de esta investigación se han centrado en ampliar y consolidar los conocimientos del corazón y, más específicamente, de la genética cardiovascular

La mort sobtada cardíaca (MSC), com el seu nom indica, transcorre quan el cor deixa de bategar de forma inesperada, impedint que la sang pugui arribar al cervell i als altres òrgans. Així doncs, el pacient pot morir en qüestió de segons, ja que en moltes ocasions la MSC és el primer símptoma d’una malaltia que no ha estat diagnosticada a temps. Algunes vegades, però, els pacients tenen símptomes previs, com ara síncopes o electrocardiogrames irregulars. D’aquesta manera, quan a algun pacient se li detecta una arrítmia, la qual cosa podria acabar provocant-li la MSC, se li recomana que, a més d’un diagnòstic clínic, es faci unes proves genètiques per detectar si té alguna mutació en algun dels gens que codifiquen pels canals iònics cardíacs. Així doncs, la hipòtesi d’aquest treball ha estat que bona part de les arrítmies són causades per una mutació en un o més gens dels canals iònics cardíacs. Per aquest motiu, els objectius d’aquesta recerca s’han centrat en ampliar i consolidar els coneixements del cor i, més específicament, de la genètica cardiovascular