DUGiDocsEffect of sodium channel SNVs associated to arrhythmogenic diseases. Modulatory role of the genetic background
Text Complet
Compartir
Ion channel mutations can cause defects on the electrical cellular activity, leading to arrhythmogenic diseases also known as channelopathies. Genetic analysis has been a useful tool to identify these mutations as the cause of different arrhythmogenic diseases. However, not all the members of the same family carrying a mutation present the same phenotype. This is known as incomplete penetrance. The results from this Thesis support that the incomplete penetrance of arrhythmogeic diseases is regulated by specific variants from each patient. Thus, a variant pathogenicity should be evaluated taking into account the presence of other genetic changes that could modulate its effect
ADVERTIMENT. Tots els drets reservats. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
Localització