Determinats moleculars de la mort sobtada cardíaca en una gran família de les Illes Canàries

Bosch Calero, Cristina
Text Complet
Compartir
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a sudden cardiac death (SCD) associated disease characterized by the presence of polymorphic or bidirectional ventricular tachycardia during emotional or physical stress. Most cases of CPVT are caused by mutations in the RyR2 gene. This thesis starts with the identification of a large family in the Canary Islands, with a long history of SCD due to CPVT. The genetic study revealed the presence of a mutation in the RyR2 gene in affected patients. The functional and proteomic studies of the channel has shown that the mutation unmasks its pathogenicity behavior only in conditions that mimic catecholaminergic stress and these functional consequences could be due to the introduction of a new phosphorylation site in the mutant channel. The evidence presented in this thesis shed light into the mechanisms by which RyR2 mutations may promote arrhytmogenic intracellular Ca2+ handling associated with SCD. 2/ ​
​ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.