DUGiDocsDeterminats moleculars de la mort sobtada cardíaca en una gran família de les Illes Canàries
Full Text
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a sudden cardiac
death (SCD) associated disease characterized by the presence of polymorphic or
bidirectional ventricular tachycardia during emotional or physical stress. Most cases of
CPVT are caused by mutations in the RyR2 gene. This thesis starts with the
identification of a large family in the Canary Islands, with a long history of SCD due to
CPVT. The genetic study revealed the presence of a mutation in the RyR2 gene in
affected patients. The functional and proteomic studies of the channel has shown that
the mutation unmasks its pathogenicity behavior only in conditions that mimic
catecholaminergic stress and these functional consequences could be due to the
introduction of a new phosphorylation site in the mutant channel. The evidence
presented in this thesis shed light into the mechanisms by which RyR2 mutations may
promote arrhytmogenic intracellular Ca2+ handling associated with SCD.
2/
ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
Localització