Variantes genéticas y su relación con la progresión y el pronóstico de la cardiopatía isquémica

Abstract

La enfermedad cardiovascular es un trastorno complejo, multifactorial, poligénico y con un importante componente ambiental. Este grupo de enfermedades, y en particular la cardiopatía isquémica, ocasionan una gran morbilidad y mortalidad a nivel poblacional. Por lo tanto, la prevención es un elemento importante en todas las políticas de salud pública. En la última década se ha avanzado de manera notable en el conocimiento del componente genético de la cardiopatía isquémica y se han descubierto más de 50 loci asociados con el riesgo de presentar esta enfermedad. Muchos de estos loci no se asocian con los factores de riesgo cardiovascular clásicos, y el mecanismo etiopatogénico que explica esta asociación no se conoce. Por otra parte, la variabilidad genética tambén puede explicar parte de la variabilidad interindividual en la respuesta a diferentes fármacos y asociarse al pronóstico de la enfermedad.

Cardiovascular disease is a complex, multifactorial, polygenic disorder with an important environment component. This group of diseases, especially ischemic heart disease, causes significant morbidity and mortality at the population level. Therefore, prevention is a key element of relevant public health policies. Over the past decade there has been a significant advance in knowledge of the genetic component of ischemic heart disease; more than 50 loci associated with risk for this disease have been discovered. Many of these loci are not associated with traditional cardiovascular risk factors, and the etiopathogenic mechanism that explains this association is unknown. Moreover, genetic variability may explain part of the interindividual variability in response to different drugs and may be associated with prognosis.